سندرم Ehlers-Danlos نوعی اختلال در بافت پیوندی است که می تواند به انواع مختلفی تقسیم شود (این فراتر از محدوده مقاله است) و از والدین به ارث می رسد.
علت آن نقص کلاژن است که در سراسر بدن در پوست، رباط ها و تاندون ها وجود دارد و باعث کشش بیشتر این ساختارها می شود.
سندرم Ehlers-Danlos گروهی از اختلالات است که بر بافت های همبند حمایت کننده از پوست، استخوان ها، رگ های خونی و بسیاری از اندام ها و بافت ها تأثیر می گذارد. نقص در بافت های همبند باعث ایجاد علائم و نشانه های این شرایط می شود که از شل شدن مفاصل خفیف تا عوارض تهدید کننده زندگی را شامل می شود.
اشکال مختلف سندرم اهلرز دانلس به چندین روش مختلف طبقه بندی شده است. در اصل، 11 شکل از سندرم اهلرز دانلس با استفاده از اعداد رومی برای نشان دادن انواع (نوع I ، نوع II و غیره) نامگذاری شد. در سال 1997، محققان طبقه بندی ساده تری را ارائه دادند (نامگذاری Villefranche) که تعداد انواع آن را به 6 مورد تقلیل می داد و بر اساس ویژگی های اصلی آنها نام های توصیفی به آنها می داد. در سال 2017، طبقه بندی به روز شد و شامل اشکال نادر سندرم اهلرز دانلس است که اخیراً شناسایی شده است. طبقه بندی سال 2017 13 نوع سندرم اهلرز دانلس را توصیف می کند.
دامنه حرکتی مفصلی (غیر تحرکی) غیرمعمول در بیشتر اشکال سندرم اهلرز دانلس رخ می دهد و این یک ویژگی بارز از نوع hypermobile است. نوزادان و کودکانی که بیش از حد تحرک دارند اغلب دارای تن عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند که می تواند رشد مهارت های حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن را به تأخیر بیندازد. مفاصل شل ناپایدار و مستعد دررفتگی و درد مزمن هستند. در نوع آرتروشالازی سندرم اهلرز دانلس، نوزادان هنگام تولد دچار تحرک و دررفتگی هر دو باسن هستند.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلس پوستی نرم و مخملی دارند که بسیار کش دار (الاستیک) و شکننده است. افراد مبتلا به راحتی کبود می شوند و برخی از انواع این بیماری نیز باعث ایجاد زخم غیرطبیعی می شوند. افرادی که به فرم کلاسیک سندرم Ehlers-Danlos مبتلا هستند زخم هایی را تجربه می کنند که با کمی خونریزی شکافته می شود و جای زخمی ایجاد می شود که با گذشت زمان گسترش می یابد و جای زخم های مشخصی از "کاغذ سیگار" ایجاد می شود. نوع درماتوسپاراکسیس این اختلال با پوستی شل و افتاده و چین و چروک مشخص می شود و چین های اضافی (زاید) پوست ممکن است وجود داشته باشد.
افرادی که به سندرم اهلرز دانلس مبتلا هستند معمولاً دارای مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و پوستی کشیده و شکننده هستند. اگر زخمی داشته باشید که نیاز به بخیه داشته باشد این می تواند به یک مشکل تبدیل شود زیرا پوست اغلب آنقدر قوی نیست که بتواند آنها را نگه دارد.
مشکلات خونریزی در نوع عروقی سندرم اهلرز دانلس شایع است و به دلیل پارگی (پارگی) غیر قابل پیش بینی عروق و اندام ها ایجاد می شود. این عوارض می تواند منجر به کبودی، خونریزی داخلی، سوراخ دیواره روده (سوراخ شدن روده) یا سکته شود. در دوران بارداری، زنان مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos عروقی ممکن است پارگی رحم را تجربه کنند. اشکال اضافی سندرم اهلرز دانلس که شامل پارگی رگ های خونی است شامل کیفوسکولیوتیک، کلاسیک و انواع کلاسیک مانند است.
انواع دیگر سندرم اهلرز دانلس دارای علائم و نشانه های اضافی است. نوع دریچه ای قلب باعث مشکلات شدیدی در دریچه هایی می شود که حرکت خون را از طریق قلب کنترل می کنند. افراد مبتلا به نوع کیفوسکولیوتیک انحنای شدید ستون فقرات را تجربه می کنند که با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند با محدود کردن انبساط ریه، تنفس را مختل کند. نوعی سندرم اهلرز دانلس به نام سندرم قرنیه شکننده با نازکی پوشش شفاف چشم (قرنیه) و سایر ناهنجاری های چشم مشخص می شود. در نوع اسپوندیلودایسپلاستیک کوتاهی قد و ناهنجاری های اسکلتی مانند اندام های خمیده (خمیده) غیرطبیعی دیده می شود. ناهنجاری های عضلات، از جمله هیپوتونی و مفاصل خمیده دائمی (انقباض)، از جمله علائم مشخصه اشکال عضلانی و میوپاتی سندرم اهلرز دانلس است. نوع پریودنتال باعث ناهنجاری دندان و لثه می شود.
سندرم Ehlers-Danlos چقدر شایع است؟
برخی از انواع سندرم اهلرز دانلس بسیار نادر است اما به طور کلی در هر 5000 نفر 1 نفر وجود دارد.
علائم سندرم اهلرز دانلس چیست؟
همانطور که گفته شد سندرم اهلرز دانلس دارای علائم متنوعی است که برخی از آنها به طبقه بندی دقیق و نوع سندرم Ehlers-Danlos بستگی دارد. لیست زیر برخی از علائم رایج را توصیف می کند:
مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و گاه ناپایدار.
درد مفصل
عضلات، تاندون ها و رباط های تکه شده.
تغییر شکل ستون فقرات مانند اسکولیوز
درد عضلانی گسترده
پوست شکننده
ضعف در بهبود اسکار
نقص و مشکلات مختلف قلب
فشرده سازی عصب
فتق و پرولاپس
چگونه سندرم Ehlers-Danlos تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم اهلرز دانلس معمولاً در دوران کودکی انجام می شود اما گاهی اوقات به دلیل طیف گسترده ای از علائم، تشخیص آن دشوار و ناامید کننده است. سندرم اهلرز دانلس معمولاً از طریق ترکیبی از علائم بالینی، بیوپسی پوست و آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود. یک جنبه اصلی از علائم بالینی سندرم اهلرز دانلس به میزان تحرک مفصلی مربوط می شود که بیمار به طور کلی با استفاده از معیارهای Beighton طبقه بندی می شود.
چه عواملی باعث بروز سندرم اهلرز دانلس می شود؟
سندرم Ehlers-Danlos یک بیماری ژنتیکی است که توسط ژن های معیوبی ایجاد می شود که ممکن است از هر دو یا فقط یکی از والدین به ارث رسیده باشد. بعضی اوقات ژن معیوب ارثی نیست و فقط در بیمار مبتلا به سندرم اهلرز دانلس وجود دارد.
درمان سندرم Ehlers-Danlos
اهداف دارو درمانی پیشگیری از عوارض و کاهش عوارض است. در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم اهلرز دانلس وجود ندارد و درمان حول ایجاد یک برنامه مدیریت خوب و مدیریت علائم سندرم اهلرز دانلس مانند درد مفصل است. موارد زیر برخی از بخشهای اصلی یک برنامه مدیریت خوب برای سندرم اهلرز دانلس است. هر کدام از موارد مورد نیاز به شدت نمادها بستگی دارد.
1. تشخیص: بسیار مهم است که شما در مراحل اولیه تشخیص سندرم اهلرز دانلس را دریافت کنید. این به بیمار این امکان را می دهد تا علائم سندرم اهلرز دانلس، نحوه کنترل آنها را بفهمد و همچنین کارمندان اصلی پزشکی و درمانی را درگیر تنظیم بهترین روش برای مدیریت امور کند.
2. مهاربندی: برخی از بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس ممكن است مفاصل بسیار ناپایداری داشته باشند درد مفصل قابل ملاحظه ای را تجربه كرده و به دلیل این علائم در تحرك مشكل دارند. در این موارد مهاربندی ارتوپدی مفاصل آسیب دیده می تواند کمک کند. معمولاً این کار از طریق متخصص ارتز انجام می شود. برنامه های توانبخشی خاص برای اختلالات اسکلتی - عضلانی بیماران مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos، مانند برنامه کنترل حرکتی کتف با بی ثباتی شدید شانه چند جهته، مطلوب است. یک مطالعه آزمایشی 2020 نشان داد که ارتزهای پا به صورت سفارشی باعث بهبود درد پا، ناتوانی در ارتباط با درد پا، عملکرد پا، خستگی و کیفیت زندگی مرتبط با سلامت روان در بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس می شود
3. ارزیابی: و همچنین تشخیص نوع سندرم اهلرز دانلس از اهمیت بسزایی برخوردار است که هر فرد مبتلا به سندرم اهلرز دانلس یک ارزیابی کامل با کسی که این بیماری را تجربه کرده است داشته باشد. این به او ایده روشنی می دهد که چگونه علائم خود را مدیریت کند از چه راهکارهایی استفاده کند و چه انتظاری داشته باشد. دانش واقعاً در شرایطی مانند سندرم اهلرز دانلس قوی است.
4- کاردرمانی: بسته به ماهیت علائم، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos از یک متخصص کاردرمانی کمک می گیرند. این امر می تواند به كمكهای حرکتی، جستجوی روشهای مدیریت فعالیتهای زندگی روزمره و ابزارهایی برای کمک به فعالیتهای حرکتی خوب مانند نوشتن یا غذا خوردن کمک کند.
5. تزریقات: گاهی اوقات بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس دچار درد و التهاب مفصلی شدید می شوند که پاسخگوی مدیریت محافظه کارانه با مهاربندها و ضد التهاب های طبیعی نیست. در این موارد تزریق استروئید می تواند مفید باشد.
6. ورزش: بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس معمولاً برای جلوگیری از تحریک مفاصل، باید عضلات و مفاصل خود را تقویت کنند. برای درک اینکه کدام تمرینات بهتر است انجام یک ارزیابی با یک فیزیوتراپ ضروری است.
آب درمانی: غالباً افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلس (به ویژه کسانی که علائم شدید دارند) در انجام تمرینات سنگین تحمل وزن مشکل دارند. در این موارد آب درمانی که شامل انجام تمرینات در استخر گرم می شود می تواند مفید باشد.
8. فیزیوتراپی: معمولاً برای هر فرد مبتلا به سندرم اهلرز دانلس (خصوصاً برای کسانی که علائم شدید آنها در دوران کودکی تشخیص داده می شود) فیزیوتراپی یک بخش اساسی در مدیریت خواهد بود.
9. جراحی: بعضی اوقات بیماران مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos به مدیریت محافظه کارانه پاسخ نمی دهند و در این موارد جراحی تنها گزینه است.
10. مصرف ویتامین: یک گزارش جداگانه نشان داد که بیماران مبتلا به بیماری نوع VI از ویتامین C خوراکی با سرعت 4 گرم در روز بهره مند می شوند. به نظر می رسد با این روش درمانی جای زخم و زمان خونریزی بهبود می یابد.
Rombaut و همکاران یک مطالعه مقطعی در مورد استفاده از داروها، جراحی و فیزیوتراپی خود گزارش داده در 79 بیمار مبتلا به سندرم اهلرز دانلس از نوع بیش تحرک (EDS) (نوع III)، دریافتند که 73 بیمار (92.4٪) دارو مصرف می کنند 56 نفر (9/70 درصد) تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند و 41 نفر (9/51 درصد) در حال حاضر تحت درمان فیزیوتراپی بودند. بیمارانی که دارو مصرف می کردند همگی مسکن مصرف می کردند. بسیاری نیز استفاده از داروهای ضد افسردگی را گزارش کردند. درد شدید مکرر بود. بیمارانی که از افیونهای قوی استفاده می کردند نسبت به افرادی که از مسکن های ضعیف تری استفاده می کنند شکایت بیشتری داشتند و نقص عملکرد بیشتری داشتند.
ویتامین C ممکن است بیماری را بهبود بخشد. این یک فاکتور مهم برای سنتز فیبریل کلاژن است.
اسید اسکوربیک (Cecon ،Cevalin ، Cevi-Bid)
اسید اسکوربیک به سنتز کلاژن و ترمیم بافت کمک می کند.
RDA اسید اسکوربیک
مردها: 90 میلی گرم در روز
زنان: 75 میلی گرم در روز
بارداری: 85 میلی گرم در روز؛ بیش از 2000 میلی گرم در روز نباشد (اگر 18 سال باشد 80 میلی گرم؛ بیش از 1800 میلی گرم در روز نباشد)
شیردهی: 120 میلی گرم در روز؛ بیش از 2000 میلی گرم در روز (115 میلی گرم در صورت <18 سالگی؛ بیش از 1800 میلی گرم در روز)
اسیدی کردن ادرار
4-12 گرم در روز PO / IV سه یا چهار بار در روز تقسیم می شود
کمبود اسید اسکوربیک (اسکوربوت)
پیشگیری از راه خوراکی: مصرف روزانه توصیه شده
درمان خوراکی: 250 میلی گرم خوراکیQID در یک هفته
درمان با اسید اسکوربیک IV
برای درمان کوتاه مدت (<1 هفته) اسکوربوت در بزرگسالان و کودکان 5 ماهه که تجویز خوراکی آنها امکان ناپذیر، ناکافی و منع مصرف دارد.
200 میلی گرم IV روزانه و درمان توصیه شده نباید بیش از 7 روز باشد
در صورت عدم بهبود علائم اسکوربوتیک، تا زمان حل علائم اسکوربوتیک در مشاهده درمان مجدد انجام شود
برنامه های توانبخشی خاص برای اختلالات اسکلتی - عضلانی بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس، مانند برنامه کنترل حرکتی کتف با بی ثباتی شدید شانه چند جهته، مطلوب است.
یک مطالعه آزمایشی 2020 نشان داد که ارتزهای پا به صورت سفارشی باعث بهبود درد پا، ناتوانی در ارتباط با درد پا، عملکرد پا، خستگی و کیفیت زندگی مرتبط با سلامت روان در بیماران مبتلا به سندرم اهلرز دانلس می شود.
به دلیل جنبه های مختلف EDS، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAID)، استامینوفن و مواد افیونی می توانند مضر باشند. گاباپنتین و پرگابالین ممکن است کمک کنند و اضطراب را کاهش دهند اما با افزایش وزن در ارتباط هستند. نالترکسون برای دردهای مزمن بدون موفقیت استفاده شده است. آتل می تواند برای انواع خاصی از بی ثباتی مفصل، به ویژه به عنوان بخشی از یک برنامه درمان هماهنگ، مفید باشد. آتل ها حرکت مفصلی را محدود می کنند و می توانند درد را محدود کنند اما ممکن است منجر به افزایش پایداری شود و اگر بطور مداوم استفاده شود باعث ضعف عضلات در اثر استفاده می شود.
تزریق بی حسی موضعی می تواند در تعیین منبع درد مفید باشد. لازم به ذکر است که رایج ترین اشکال بی حسی موضعی اکنون برای سلولهای تولید کننده غضروف سمی شناخته شده است و برای این تزریق ها ترجیحاً باید از روپیواکائین استفاده شود. به طور خلاصه، کاربوکائین در بیماران EDS بهتر عمل می کند. ملاحظات رژیم غذایی اهمیت بیشتری پیدا می کنند. ممکن است در آینده توصیه های واضح تری ارائه شود. کنترل وزن برای هر بیمار مبتلا به EDS ضروری است. سلامت استخوان، با مصرف کافی کلسیم و سطح ویتامین D مناسب، بسیار مهم است. ورزش همچنین یک جز component مهم در سلامت استخوان است اما می تواند مشکل ساز باشد.
عوارض
عوارض به انواع علائم و نشانه های شما بستگی دارد. به عنوان مثال، مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر می توانند منجر به دررفتگی مفصل و آرتروز زودرس شوند. پوست شکننده ممکن است دچار زخم برجسته شود.
افرادی که مبتلا به سندرم اهلرز دانلس عروقی هستند در معرض پارگی رگهای خونی اصلی اغلب کشنده قرار دارند. برخی از اندام ها مانند رحم و روده نیز ممکن است پاره شوند. بارداری می تواند خطر پارگی در رحم را افزایش دهد.
پیشگیری
اگر سابقه شخصی یا خانوادگی سندرم اهلرز دانلس دارید و در فکر تشکیل خانواده هستید ممکن است از گفتگو با یک مشاور ژنتیک - یک متخصص مراقبت های بهداشتی آموزش دیده برای ارزیابی خطر اختلالات ارثی بهره مند شوید. مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند الگوی وراثتی نوع سندرم اهلرز دانلس را که بر شما تأثیر می گذارد و خطرات آن را برای فرزندان شما شرح دهد.
نظرات (0)