آمنیوسنتز روشی است که امکان بررسی جنین از نظر ابتلاء به ده ها بیماری کروموزمی و ژنتیکی را فراهم می سازد از آنجا که پرسش های بسیاری در مورد آمنیوسنتز برای زنان باردار مطرح است این مقاله برای پاسخ گویی به بسیاری از این پرسش ها مناسب است

آمنیوسنتز چیست

در خانم های با سن بالا و یا زنانی که سابقه فامیلی اختلالات کروموزمی دارند و یا در زمانی که تست های غربالگری با نمونه گیری همراه با سونوگرافی ریسک ابتلا به اختلالات عصبی را بالا نشان دهد مقدار اندکی از مایع اطراف جنین ( مایع آمنیوتیک ) نمونه برداری می شود و معمولا در هفته 15 – 21 بارداری انجام می شود هنگام نمونه برداری پزشک از سونوگرافی استفاده می کند پس از بررسی تصویر جنین پزشک سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم خانم باردار وارد می کند و حدود 20 سی سی از مایع را بیرون می کشد ( این عمل در مطب یا بیمارستان انجام می شود ) و هیچگونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد در صورتی که اختلالات ژنتیکی پیش از هفته 14 بارداری مطرح باشد از روش دیگری برای بدست آوردن نمونه استفاده می کند به نام CVS که در این روش نمونه برداری از پرز های جفتی انجام می شود بیشتر زنانی که در معرض اختلالات کروموزمی هستند تست مایع آمنیوتیک را انجام می دهند مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی است که از جنین جدا شده است در حالت نرمال هر سلول انسانی 46 کروموزم دارد و وجود یک کروموزوم بیشتر یا کمتر در سلول های انسان سبب ایجاد تغییرات بسیاری در روند رشد جنین می گردد و تقریبا همیشه به بروز آسیب های جسمانی یا اختلالات ذهنی مادرزادی یا هر دوی آنها ختم می شود مانند سندرم دان ( وجود یک کروموزوم اضافی شماره 21 ) که در این تست تشخیص داده می شود آمنیوسنتز 99 درصد تمامی ناهنجار های کروموزومی را تشخیص می دهد تست های مربوط به بیماری ژنتیکی مادر زادی مانند ( سندرم دان ، سندرم ادوارد، فیبرزکیستیک، تالاسمی ) می باشد تست های مربوط به اختلالات لوله عصبی مانند ( سندرم اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی ) مورد آزمایش قرار می گیرد اختلالت لوله عصبی منجر به عدم تکامل مغز و یا طناب عصبی می شوند با اندازه گیری میزان پروتئینی به نام آلفافتوپروتئین در بیش از 90 درصد اختلالات لوله عصبی مشخص می شود. سونوگرافی نیز تا حد زیادی این اختلالات را مشخص می کند آمنیوسنتز برای تشخیص لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیب های قلبی عروقی کاربردی ندارد.