هموكروماتوز یك اختلال بیش از حد آهن است كه در آن یك فرد آهن زیادی از مواد غذایی و نوشیدنی مصرفی جذب می كند. عدم درمان، می تواند به اندام های مختلف بدن آسیب برساند.
پوست رنگ برنزه می گیرد. آهن اضافی در کبد، قلب، پانکراس و سایر اعضای بدن ذخیره می شود. آسیب به پانکراس می تواند به دیابت منجر شود. هموكروماتوز ارثی می تواند به سرطان و بیماری های قلبی منجر شود. هموكروماتوز می تواند در نتیجه تغییرات ژنتیكی یا ثانویه در نتیجه بیماری یا بیماری دیگری باشد.
هموكروماتوز اولیه اغلب بر افراد سفید پوست تاثیر می گذارد. در ایالات متحده، در هر 1000 نفر حدود 5 نفر سفید پوست و 10 درصد مردم سفید پوست، یکی از ژن های مربوط به این بیماری را دارند. با این حال، بسیاری از مردم جهش ژنی دارند اما هیچ علامتی ندارند.
همانطور که زنان به طور منظم در طول قاعدگی خون از دست می دهند هموکروماتوزیس در میان زنان کمتر از مردان است. با از دست دادن خون، سطح آهن کاهش می یابد.
اختلال بیش از حد آهن چیست؟
اختلال بیش از حد آهن می تواند اولیه یا ثانویه باشد.
هموگلوبین اولیه یا کلاسیک به طور ژنتیکی منتقل می شود و تا 90 درصد موارد را تشکیل می دهد.
هموكروماتوز ثانویه می تواند منجر به برخی از انواع كم خونی شود مثلا تالاسمی یا بیماری مزمن كبد مانند عفونت مزمن هپاتیت C یا بیماری كبد الكلی.
گرچه هموكروماتوز با آن ارتباط دارد اما اغلب افراد مبتلا به آن آنزیم های كبدی طبیعی دارند.
بیمارانی که با هموكروماتوز تشخیص داده می شوند نیاز به درمان سریع برای جلوگیری از تجمع بیشتر آهن در بدن دارند.
عوامل خطر
برخی از عوامل خطر شناخته شده برای هموكروماتوز وجود دارد.
عوامل ژنتیکی: داشتن دو نسخه از "آهن بالا" جهش یافته یا ژن HFE، بزرگترین عامل خطر برای هموكروماتوز ارثی است. این فرد یک نسخه از ژن HFE جهش یافته از هر یک از والدین به ارث برده است. H به بالا اشاره دارد و FE به معنی آهن است.
سابقه خانوادگی: فردی با والدین، کودک، برادر یا خواهر مبتلا به هموكروماتوز بیشتر احتمال دارد كه آن را داشته باشد.
قومیت: مردم بریتانیایی، اسکاندیناوی، هلندی، آلمانی، ایرلندی و فرانسوی فراتر در خطر جهش ژن HFE و توسعه هموكروماتوز هستند.
جنس: مردان به طور قابل ملاحظه ای بیشتر در معرض ابتلا به هموكروماتوز هستند تا زنان، و علائم و نشانه های آنها را بین 40 تا 60 سالگی تجربه می كنند در حالی كه زنان بعد از یائسگی احتمال بیشتری دارند.
این به این علت است که زنان در طول قاعدگی و حاملگی آهن از دست می دهند. یک زن بعد از یائسگی یا هیسترکتومی ریسک بالاتری دارد. در میان هر 28 نفر مبتلا به هموكروماتوز، 18 نفر مرد و 10 زن هستند.
برخی از محققان پیشنهاد کرده اند که هموکروماتوز ژنتیکی ممکن است به تیروئیدیت اتوایمیون مرتبط باشد یا نقش مهمی در توسعه تیروئیدیت یا با آن همپوشانی دارد.
علل
اکثر مردم در حدود 10 درصد از آهن مصرفی را جذب می کنند. هنگامی که ذخایر آهن کافی وجود دارد بدن جذب آهن را از طریق روده جذب می کند تا مانع از افزایش سطح بیش از حد شود.
افراد مبتلا به هموكروماتوز ارثی ممكن است تا 30 درصد از آهن مصرفی را جذب كنند. با این میزان، بدن نمی تواند آهن اضافی را به اندازه کافی خارج کند بنابراین آن را می سازد. و بیش از حد در بافت های اندام های اصلی بدن، به طور عمده در کبد و همچنین قلب و پانکراس ذخیره می کند.
افراد مبتلا به هموكروماتوز ممکن است در نهایت بین 5 تا 20 برابر میزان آهنی كه باید داشته باشند تولید كنند. با گذشت زمان، این آهن بیش از حد می تواند ارگان ها را از بین ببرد و منجر به نارسایی اندام و بیماری های مزمن مانند سیروز، بیماری قلبی و دیابت شود.
هموكروماتوز اولیه: جهش ژنتیكی
هر ارگان زنده دارای ژن است. ژن ها مجموعه ای از دستورالعمل هایی هستند که تصمیم می گیرند که ارگانیسم چگونه است چگونه آن را زنده نگه می دارد و چگونه در محیط آن رفتار می کند. جهش در یک ژن می تواند بدن را تغییر دهد.
[آزمایش ژنتیک]
تست های ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا فرد احتمال دارد که هموكروماتوز پیدا كند و تشخیص زودهنگام را فعال كند.
HFE ژنی است که مقدار جذب آهن را کنترل می کند. دو جهش مشترک در ژن HFE عبارتند از C282Y و H63D می باشند در ایالات متحده، اکثر افراد مبتلا به هموكروماتوز به ارث رسیده هستند دو نسخه از C282Y، یکی از مادر و دیگری را از پدر به ارث برده اند. حدود 31 درصد از افراد مبتلا به دو کپی از C282Y در اوایل پنجاه سالگی علائم را ایجاد می کنند.
فردی که فقط یک ژن را با جهش C282Y به ارث برده است مشخص نیست که سندروم بیش از حد آهن را تولید کند گرچه احتمالا آهن بیشتری را نسبت به حالت طبیعی جذب می کند و حامل آن خواهد بود.
اگر هر دو والدین حامل هستند شانس 1 تا 4 از ارث بردن دو ژن موتاسیون یافته وجود دارد یکی از هر پدر و مادر. با این حال، برخی از افراد با دو نسخه جهش C2H2Y هرگز علائم را تجربه نمی کنند.
برخی افراد ممکن است یک جهش C282Y و یک جهش H63D را به ارث ببرند. بخشی کوچک از این افراد علائم هموكروماتوز را توسعه می دهد.
به ارث رسیدن دو کپی از H63D نادر است. داشتن دو نسخه جهش H63D ممكن است خطر ابتلا به هموكروماتوز را افزایش دهد اما این تأیید نمی شود.
مردان مبتلا به نقص HFE علائم را از سن 40 سالگی می توانند داشته باشند اما در زنان، علائم معمولاً بعد از یائسگی ظاهر می شوند.
هموكروماتوز جوانی
هموكروماتوز جوانی بیماری ارثی است كه ناشی از نقص در ژن hemojuvelin است. آهن پیش از آن در زندگی ایجاد می شود و در بین 15 تا 30 سالگی علائم ظاهر می شود.
علائم شامل دیابت و مشکلات مربوط به رشد جنسی است. درمان نشده آن، می تواند مرگبار باشد.
هموكروماتوز ثانویه: نتیجه یك وضعیت است که فرد مبتلا به هموكروماتوز ثانویه جهش ژنتیكی ندارد اما شرط یا شرایط دیگر موجب تحریك شرایط می شود.
مثالها عبارتند از:
اختلالات خون مانند تالاسمی
بیماری مزمن کبدی، مانند عفونت مزمن هپاتیت C، بیماری کبدی الکلی یا استاتوهپاتیت غیر الکلی
انتقال خون و برخی از انواع آنمی که نیاز به انتقال دارند
بیماری های ارثی نادر که بر گلبول های قرمز تاثیر می گذارند از جمله آتروانسفرآنمی یا آسرولوپلاسمی می باشد.
نوشیدن آبجو که در ظروف آهن ساخته شده است و به عنوان بار اضافی آهن آفریقا شناخته می شود.
قرص های آهن خوراکی یا تزریقات آهن با مصرف زیاد ویتامین C یا بدون آن
دیالیز درازمدت کلیه
نوزادان
در نوزادان با هموكروماتوز نوزاد، آهن می تواند به سرعت در کبد تجمع یابد که نوزاد مرده به دنیا آمده و یا مدت طولانی بعد از تولد زنده نمی ماند. تحقیقات نشان می دهد که علت ژنتیکی نیست. این ممکن است اتفاق بیفتد زیرا سیستم ایمنی مادر آنتی بادی هایی تولید می کند که به کبد جنین آسیب می رساند.
علائم
علائم و نشانه ها اغلب خفیف است. امروزه افراد مبتلا به هموكروماتوز احتمال ابتلا به علائم كمتری را دارند چرا كه زودتر تشخیص انجام می شود.
اگر وضعیت پیشرفت کند علائم اصلی عبارتند از:
درد شکم
توقف قاعدگی در زنان
سطح قند خون بالا
هیپوتیروئیدی یا عملکرد کم تیروئید
از دست دادن میل جنسی، یا تحریک جنسی و ناتوانی جنسی مرد
کاهش اندازه بیضه ها
پوست، مانند غروب آفتاب، برنزه می شود
خستگی
ضعف
کاهش وزن
با گذشت زمان، شرایط زیر ممکن است توسعه یابد:
آرتریت
سیروز کبدی
دیابت
گسترش کبد
بیماری قلبی
پانکراتیت
در حدود 75 درصد از بیماران مبتلا به نشانه ها، عملکرد کبدی غیرطبیعی، 75 درصد خستگی و آرامش را تجربه می کنند و 44 درصد درد در مفاصل را تجربه می کنند. رنگ پوست برنز در 70 درصد بیماران مبتلا به علائم دیده می شود.
تشخیص هموكروماتوزیس
هموكروماتوز می تواند از علائم دشوار تشخیصی باشد زیرا این می تواند با علایم سایر شرایط همپوشانی داشته باشد.
آزمایش خون برای هموكروماتوزیس
آزمایش خون می تواند نشان دهد که آیا سطح آهن بیش از حد است یا خیر.
پزشک ممکن است بیمار را به یک متخصص گوارش، یا متخصص کبد، یا یک متخصص قلب ارجاع نماید.
برخی از آزمایشات می تواند به تشخیص هموكروماتوز کمک کند.
دو آزمایش خون می تواند اضافه بار آهن را حتی قبل از اینکه علائم ظاهر شود شناسایی کند.
اشباع ترانسفرین سرم: ترانسفرین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می کند. این آزمایش میزان آهن مورد نیاز برای باند با ترانسفرین را اندازه گیری می کند. حجم اشباع بیش از 45 درصد و همچنین بیش از حد است.
سرم فریتین: این آزمایش خون مقدار آهن موجود در بدن را اندازه گیری می کند. سطوح سرم فریتین به تشخیص و پیگیری بیمار در طول درمان کمک می کند.
هر دو آزمون برای تشخیص هموكروماتوز مورد نیاز است. گاهی اوقات آنها برای دقت بهتر تکرار می شوند زیرا بیماری ها و شرایط دیگر می توانند سطح فریتین را افزایش دهند.
این دو آزمایش خون معمولاً به طور منظم انجام نمی شود مگر اینکه فرد دارای والدین، فرزندان یا خواهر و برادر با هماکروماتوز باشد.
افراد مبتلا به علائم و نشانه های زیر ممکن است این آزمون را داشته باشند:
دیابت
افزایش آنزیم های کبدی
اختلال نعوظ یا ناتوانی جنسی مرد
خستگی شدید
بیماری قلبی
بیماری مفاصل
در افرادی که مقدار بیش از حد الکل مصرف می کنند کسانی که بسیاری از انتقال خون یا افرادی که هپاتیت C داشته اند آزمایش های خون ممکن است نشان دهنده اضافه بار آهن باشد.
تست های اضافی می توانند به تشخیص هموكروماتوز ارثی كمك كنند.
آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا بیمار ژن HFE را حمل می کند.
بیوپسی کبدی می تواند سطح آهن در کبد را تعیین کند و هر زخم، سیروز یا آسیب دیگر را نشان می دهد.
درمان
فصد خون یا فلبوتومی، یک درمان منظم برای حذف خون غنی از آهن بدن است. این مانند اهدا خون است اما هدف این است که سطح آهن را به حالت عادی برساند.
چه مقدار خون گرفته می شود و چه زمانی بستگی به سن بیمار، سلامت عمومی و شدت اضافه بار آهن دارد. به طور معمول، این هفتگی انجام می شود تا زمانی که سطوح به حالت عادی بازگشت کند.
هنگامی که سطح آهن دوباره تولید می شود بیمار باید درمان را تکرار کند.
فلبوتومی نمی تواند علائم سیروز را معکوس کند اما می تواند نشانه های تهوع، درد شکم و خستگی را بهبود بخشد. ممکن است عملکرد قلب و درد مفصلی را بهبود بخشد.
مقدار خون که می تواند برداشته شود بستگی به این دارد که آیا بیمار مرد یا زن است یا به وضعیت کلی آنها بستگی دارد. یک واحد در هفته به طور معمول انجام می شود. یک واحد یک پینت یا حدود 473 میلی لیتر است.
داروها می توانند شامل داروهایی باشند که با آهن اضافی قبل از اینکه از بدن خارج شود متصل شوند.
بیمار باید آزمایش خون را به طور منظم انجام دهد و درمان به طور معمول برای زندگی ادامه می یابد.
اگر هموكروماتوز تشخیص داده شود و در ابتدا درمان شود انتظارات طول عمر آن طبیعی است پس قبل از اضافه شدن بیش از حد آهن و انباشته شدن اقدام کنید.
بیشتر بخوانید: 10 دلیل که ممکن است شما نیاز به مکمل آهن داشته باشید
عوارض جانبی
اگر هموكروماتوز بدون درمان باقی بماند انباشت آهن می تواند منجر به عوارض شود.
این شامل:
سیروز، یا زخم دائمی کبد که می تواند منجر به عوارض جدی و تهدید کننده زندگی شود.
شانس بالاتری برای سرطان کبد در افراد مبتلا به سیروز و هموكروماتوز وجود دارد.
دیابت و عوارض مرتبط با آن، مانند نارسایی کلیه، نابینایی و مشکلات قلب است.
نارسایی احتقانی قلب، اگر آهن بیش از حد در قلب ذخیره شود بدن نمی تواند خون کافی را برای پاسخگویی به نیازهایش به گردش بگذارد.
ریتم های قلب نامنظم، یا آریتمی ها، منجر به درد قفسه سینه، تپش قلب و سرگیجه می شود.
مشکلات غدد درون ریز، مانند کم کاری تیروئید و هیپوگنادیسم
آرتروز، استئوآرتریت و پوکی استخوان
رنگ پوست برنزه یا خاکستری به دلیل رسوبات آهن در سلول های پوست است.
عوارض دیگر می تواند شامل افسردگی، بیماری های مثانه و برخی از سرطان ها باشد. اتساع ها نشان داده اند که برخی از افراد مبتلا به بیماری های عصبی مانند آلزایمر دارای سطوح بالای آهن هستند.
برای کاهش جذب آهن، افراد مبتلا به این بیماری تشویق شده اند که از گوشت قرمز و سایر غذاهای غنی از آهن اجتناب کنند اما کاهش مصرف آهن نشان داده است که سطح آهن کاهش می یابد. با این حال، بیماران توصیه می شود که قرص آهن یا مکمل های ویتامین C مصرف نکنند زیرا ویتامین C باعث افزایش جذب آهن می شود.
مصرف قند بالا ممکن است جذب آهن را افزایش دهد. غذاهای غنی از کلسیم و تخم مرغ و چای می تواند جذب آهن را مهار کند.
افراد مبتلا به این وضعیت باید الکل مصرف کنند زیرا خطر آسیب کبدی را افزایش می دهد.
در سال 2007، محققان کانادایی نتیجه گرفتند که همو کروماتوز یک بیماری "ژنتیکی رایج و نسبتاً ساده برای درمان" است.
بیشتر بخوانید: مکمل های ویتامین و آهن در کودکان
نظرات (0)