تالاسمی یک بیماری است که از والدین به ارث می رسد به عنوان مثال، از طریق ژن از پدر و مادر دارای اختلال خونی به کودکان منتقل می شود تالاسمی توسط جهش در DNA سلول هایی که هموگلوبین را می سازند رخ می دهد. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
این جهش که باعث تالاسمی و اختلال در تولید طبیعی هموگلوبین می شود باعث ایجاد میزان هموگلوبین پایین و میزان بالایی از تخریب سلول های قرمز خون و باعث کم خونی می شود. و بدن نمی تواند به اندازه کافی پروتئینی به نام هموگلوبین ( بخش مهمی از سلول های قرمز خون ) را بسازد هنگامی که هموگلوبین به اندازه کافی وجود ندارد، سلول های قرمز خون بدن به درستی عمل نمی کنند. سلول های قرمز خون اکسیژن را به تمام سلول های بدن حمل می کنند. اکسیژن یک نوع مواد غذایی است که سلول ها، از آن استفاده می کنند. هنگامی که به اندازه کافی سلول های قرمز خون سالم، وجود ندارد. اکسیژن به اندازه کافی نمی تواند به تمام سلول های دیگر بدن تحویل شود که ممکن است باعث احساس خستگی، ضعف و تنگی نفس در فرد شود این یک بیماری به نام کم خونی است افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند کم خونی شدید می تواند به اندام صدمه بزند و منجر به مرگ شود.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی مینور چیست؟
علل و عوامل خطر برای تالاسمی
علائم تالاسمی چیست؟
چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟
چگونه تالاسمی درمان می شود؟
چشم انداز دراز مدت برای تالاسمی چیست؟
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی است که از طریق خانواده در بدن ( به ارث رسیده ) است که در بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین ( پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون مخصوص حمل اکسیژن ) ساخته می شود نتایج این اختلال تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون، که منجر به کم خونی می شود. در این اختلال کم خونی، بدن به اندازه کافی، سلول های قرمز خون سالم (RBC) ندارد.
این بیماری به ارث می رسد به این معنی است که حداقل یکی از والدین باید حامل این بیماری باشند. این توسط یک جهش ژنتیکی، یا حذف برخی از ژن های کلیدی ایجاد می شود.
دو شکل اصلی تالاسمی، تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای یک جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن بتا گلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است.
هر یک از این دو شکل از تالاسمی دارای چندین نوع مجزا می باشد. نوع تالاسمی دقیقاً روی شدت علائم شما و پیش آگهی شما تاثیر می گذارد.
تالاسمی مینور چیست؟
تالاسمی مینور فرم به ارث رسیده کم خونی همولیتیک است که شدت آن کمتر از تالاسمی ماژور است هموگلوبین آلفا تالاسمی به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند. این نوع معمولا در جنوب چین، آسیای جنوب شرقی، هند، شرق میانه و آفریقا یافت می شود. برای تولید زنجیره پروتئین آلفا گلوبین چهار ژن دو تا از هر کروموزوم 16 نیاز می باشد. ما این دو را از هر والد بدست می آوریم. اگر حداقل یکی از این ژن ها از دست برود تالاسمی آلفا تولید می شود. شدت تالاسمی بستگی به چگونگی ژن های معیوب دارد.
یک ژن معیوب (جهش یافته) - علائم در همه وجود ندارد یا علائم بسیار خفیف هستند. فرد ظاهرا سالم و صاحب یک فرزند با علائم تالاسمی که یک حامل خاموش شناخته می شود. این نوع آنمی تالاسمی آلفا یا 2 صفتی شناخته شده است.
دو ژن جهش یافته - بیمار کم خونی خفیف داشته باشد. همچنین به عنوان تالاسمی آلفا خفیف یا 1 صفتی شناخته شده است.
سه ژن جهش یافته - بیمار بیماری هموگلوبین H، یعنی کم خونی مزمن دارد. فرد مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نیاز به تزریق خون به طور منظم در سراسر زندگی خود دارد.
چهار ژن جهش یافته - بیمار آلفا تالاسمی ماژور دارد شدیدترین شکل این نوع تالاسمی است. جنین با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و زنده نمی ماند. با تزریق خون به جنین، میزان موفقیت کم است. این نوع از تالاسمی نیز به عنوان هموگلوبین بارت هیدروپس جنینی شناخته شده است.
علل و عوامل خطر برای تالاسمی
تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که اختلال و یا جهش در یکی از ژن های درگیر در تولید هموگلوبین وجود دارد این نقص ژنتیکی را از پدر و مادر خود را به ارث برده است.
اگر فقط یکی از والدین حامل تالاسمی باشد شما ممکن است یک شکل از بیماری به نام (تالاسمی مینور) گرفتار شوید اگر این اتفاق بیافتد شما احتمالا نشانه ای از توسعه بیماری ندارید اما شما حامل این بیماری خواهید بود و برخی از افراد با تالاسمی مینور علائم علائم جزئی هستند.
اگر هر دو پدر و مادر حامل تالاسمی باشند شما با احتمال 25 درصد فرم جدی تر این بیماری را به ارث می برید.
تالاسمی شایع ترین بیماری در مردم آسیای جنوب شرقی و مرکزی، دریای مدیترانه، شرق میانه، هند و شمال آفریقا است.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم تالاسمی بستگی به نوع آن دارد.
علائم تالاسمی مینور
تالاسمی مینور معمولا هیچ علامتی ندارد. و فقط باعث کم خونی کوچک می شود.
علائم بتا تالاسمی
بتا تالاسمی در دو نوع جدی، تالاسمی ماژور ( نیز آنمی کولی نامیده می شود ) و تالاسمی اینترمدیا وجود دارد.
علائم تالاسمی ماژور ( آنمی کولی ) به طور کلی تا 6 ماهگی ظاهر نمی شود. کم خونی شدید مربوط به این شرایط می تواند تهدید کننده زندگی باشد دیگر علائم عبارتند از:
تحریک پذیری
رنگ پریدگی
عفونت های مکرر
کاهش اشتها
اختلال رشد
یرقان ( زردی پوست و سفیدی چشم )
اندام بزرگ
این شکل از تالاسمی معمولا آنقدر شدید است که نیاز به تزریق خون به طور منظم می باشد.
تالاسمی فرم متوسط با شدت کمتر تالاسمی بتا می باشد. در حالی که مردم با این حالت هنوز هم کم خونی داشته باشند آنها نیز به انتقال خون نیاز ندارد.
تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا همچنین دارای دو نوع جدی: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس می باشد.
بیماری هموگلوبین H می تواند سبب مسائل استخوانی شود. گونه ها، پیشانی و فک همه ممکن است رشد بیش از حد داشته باشند. علاوه بر مسائل استخوان و کم خونی مرتبط با هر نوع تالاسمی، بیماری هموگلوبین H می تواند دارای علائم دیگری باشد که عبارتند از:
زردی
طحال بسیار بزرگ
سوء تغذیه
هیدروپس جنینی، فرم بسیار شدید تالاسمی است. این بیماری قبل از تولد رخ می دهد و اکثر افراد مبتلا به این بیماری یا مرده بدنیا آمده و یا پس از به دنیا آمدن بعد از مدت کوتاهی می میرند.
چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟
پزشک برای تشخیص تالاسمی به طور معمول یک نمونه خون برای تشخیص کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی به آزمایشگاه ارسال می کند. تکنسین آزمایشگاه نیز خون را در زیر میکروسکوپ برای دیدن شکل و ظاهر سلول های قرمز خون نگاه کنید. سلول های قرمز خون غیر طبیعی یک علامت تالاسمی است. لام خون محیطی یک فرد مبتلا به تالاسمی شامل سلول های قرمز خون کوچک (میکروسیتیک)، کم رنگ (هیپوکروم)، اشکال گوناگون (پوئی کیلوسیتوزیس) است این سلول های قرمز خون کوچک ( گلبول قرمز ) قادر به حمل کمتر اکسیژن نسبت به گلبول قرمز طبیعی می باشد. تست دیگر به نام الکتروفورز هموگلوبین ممکن است انجام شود. این آزمون مولکول های مختلف در سلول های قرمز خون را جدا می کند و نوع غیر طبیعی شناسایی می شود.
بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است در تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است بیماری هموگلوبین H را نشان دهد. اکثر کودکان با تالاسمی متوسط تا شدید در پایان سال دوم تشخیص داده می شوند. ممکن است هیچ علائم نباشد تا زمانی که یک کودک مبتلا به تالاسمی و سپس به عنوان حامل تشخیص داده می شود. اگر دکتر مشکوک به تالاسمی شود تست های خونی خاصی ممکن است سفارش دهد که عبارتند از:
شمارش کامل خون (CBC) - برای اندازه گیری سطح هموگلوبین، مقدار سلول های قرمز خون و اندازه آنها می باشد. نه تنها بیماران مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کمتر از نرمال دارند بلکه سلول های قرمز خون به خصوص ممکن است کوچک باشد.
شمارش رتیکولوسیت - این آزمایش خون اندازه گیری می کند که چگونه سلول های قرمز خون نابالغ (رتیکولوسیت ها) توسط مغز استخوان ساخته شده و به خون منتشر می شود. رتیکولوسیت ها معمولا در جریان خون، تقریباً برای حدود دو روز قبل از اینکه آنها به سلول های قرمز خون بالغ تبدیل شود وجود دارند. بین 1٪ تا 2٪ از سلول های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت ها هستند.
آهن - مطالعات آهن به پزشک در تعیین کم خونی تالاسمی از کمبود آهن کمک خواهد کرد برای افراد مبتلا به تالاسمی، کمبود آهن علت آن نیست.
آزمایش ژنتیک - تجزیه و تحلیل DNA به تشخیص تالاسمی و اینکه آیا یک فرد حامل ژنهای هموگلوبین معیوب می باشد کمک خواهد کرد.
آزمایشات قبل از تولد برای تالاسمی - برای پیدا کردن اینکه آیا جنین تالاسمی دارد و شدت آن چگونه است. تست های زیر ممکن است انجام شود:
نمونه کرک پرده بیرونی جنین - یک قطعه از جفت گرفته می شود و در آزمایشگاه بررسی می شود. این در حدود هفته 11 از بارداری معمولا در پایان سه ماهه اول انجام می شود.
آمینوسنتز - یک نمونه از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. این معمولا در طول هفته 16 حاملگی انجام می شود. مایع آمنیوتیک شفاف، کمی مایل به زرد است که جنین را احاطه کرده است.
چگونه تالاسمی درمان می شود؟
درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد به طور کلی، درمان هایی که ممکن است شما دریافت کنید عبارتند از:
انتقال خون - این کار برای دوباره پر کردن هموگلوبین و سطح سلول های قرمز خون انجام شود. بیماران مبتلا تالاسمی متوسط تا شدید هر 4 ماه به انتقال خون نیاز دارند در حالی که افراد با بیماری شدید تر ممکن است نیاز به تزریق خون هر دو تا چهار هفته داشته باشند. بیماران مبتلا به علائم خفیف ممکن است گاه به گاه وقتی که بیماری یا یک عفونت داشته باشند نیازبه تزریق خون پیدا کنند.
آهن شلاتیون- باعث از بین بردن آهن بیش از حد در جریان خون می شود. گاهی اوقات تزریق خون می تواند سبب اضافه بار آهن می شود. آهن بیش از حد برای قلب و برخی از ارگان های مضر است. به بیماران ممکن است تجویز زیر جلدی (تزریق زیر پوست) از deferoxamine دفروکسامین و یا خوراکی (توسط دهان) از deferasirox داده شود. این ماده شیمیایی است با آهن ( و دیگر فلزات سنگین ) متصل می شود و کمک می کند تا آهن اضافی از بدن حذف شود
اسید فولیک - به بیمارانی که انتقال خون و شلات کننده تجویز می شوند مکمل های اسید فولیک داده می شود.
پیوند مغز استخوان - همچنین پیوند سلول های بنیادی نامیده می شود. مغز استخوان، بافت اسفنجی است که در مراکز توخالی از استخوان های بزرگ وجود دارد. سلول های مغز استخوان تولید گلبول های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت ها را بعهده دارند.
پزشکان می گویند که یک پیوند مغز استخوان ( از یک دهنده سازگار ) درمان مؤثرتری است. با این حال، خطرات قابل توجهی وجود دارد.
جراحی - برخی از بیماران با اختلالات استخوان ممکن است به جراحی نیاز داشته باشد. ممکن است جراحی برای برداشتن طحال و یا کیسه صفرا انجام شود
چشم انداز دراز مدت برای تالاسمی چیست؟
پیش آگهی برای تالاسمی بستگی به نوع بیماری دارد به عنوان مثال، هیدروپس جنینی معمولا قبل یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد.
از سوی دیگر، افرادی که دارای اشکال خفیف یا جزئی از تالاسمی هستند به طور معمول می تواند زندگی عادی داشته باشند در موارد تالاسمی شدید، نارسایی قلبی ممکن است در 20 سالگی رخ می دهد.
پزشک شما می تواند به شما اطلاعات بیشتری در مورد اطلاعات شخصی و همچنین روش درمان، کمک به بهبود زندگی و یا افزایش طول عمر مورد انتظار، ارائه دهد.
مطالب مرتبط
نظرات (4)