بیماری پروانه ای یا ای بی (EB) گروهی از بیماری ها است که توسط حداقل یک یا جهش بیشتر در حداقل یکی از 20 ژن مختلف تولید می شود.
چهار نوع اصلی EB و زیرگروه های زیادی وجود دارد: اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس، بولوزا اپیدرمولیز اتصالی، بولوزای اپیدرمولیز دیستروفی و سندرم کیندلر. اگرچه پوست تمام بیماران مبتلا به EB به شدت نسبت به صدمات برشی حساس است اما شدت آن به نقص پروتئین خاص وابسته است. اپیدرمولیز بولوزا به جز فرم acquisita ارثی است. هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد. درمان حمایتی برای اپیدرمولیز بولوزا در دسترس است. درمان با هدف کمک به جلوگیری از تشکیل تاول، مراقبت از تاول و پوست، درمان مشکلات تغذیه ای ناشی از تاول در دهان یا مری و مدیریت درد است.
اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) چیست؟
چه کسی به اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) مبتلا می شود؟
علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (ای بی) چیست؟
چه عواملی باعث بیماری پروانه ای اپیدرمولیز بولوزا (EB) می شود؟
پزشکان چگونه اپیدرمولیز بولوزا (EB) را تشخیص می دهند؟
درمان بیماری پروانه ای اپیدرمولیز بولوزا (EB) چیست؟
آیا می توان از بیماری پروانه ای (ای بی) جلوگیری کرد؟
چشم انداز افراد مبتلا به بیماری پروانه ای (EB) چیست؟
اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) چیست؟
اپیدرمولیز بولوزا گروهی از شرایط ارثی است که روی بافت پشتیبان پوست و مخاط تأثیر می گذارد. بیماری پروانه ای اغلب در بدو تولد یا در دوران نوزادی ظاهر می شود و با شکنندگی شدید پوست، فرسایش و تاول ها مشخص می شود. اپیدرمولیز بولوزا ناشی از یک یا چندین ژن معیوب است که به طور معمول پروتئین های ساختاری را تولید می کنند که در چسبندگی اپیدرم (لایه سطحی پوست) در درم (لایه عمیق تر پوست) نقش دارند. اصطلاح دیگر برای این گروه از شرایط "بیماری مکانوبولوس" است که آن را از شرایطی که ممکن است از نظر ظاهری سطحی به نظر برسد متمایز می کند اما با تخریب خود ایمنی برخی از همان پروتئین های ناقص در اپیدرمولیز بولوزا تولید می شود.
اپیدرمولیز bullosa acquisita (وضعیت دیگر) نمونه ای نامناسب از یک مشکل خود ایمنی است که در بحث بیماری های مکانوبولوس واقعاً تعلق ندارد.
اپیدرمولیز بولوسا (ای بی) گروهی از اختلالات بافت همبند است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست می شود و به راحتی پاره می شود. تاول ها و زخم ها در صورت ساییدگی لباس روی پوست یا لکه دار شدن پوست رخ می دهد. موارد خفیف بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول های دردناک روی دست، آرنج، زانوها و پاها می شود. با این وجود پارگی و تاول می تواند در هر جای بدن ظاهر شود.
در بعضی موارد، جوشهایی در بدن در مکانهایی مانند دهان، مری، سایر اندامهای داخلی یا چشم ها ایجاد می شود. هنگامی که تاول ها بهبود یابد می توانند باعث زخم دردناک شوند. در موارد شدید، تاول ها و زخم ها می توانند به اندام های داخلی و بافت آسیب وارد کنند تا نسبتاً کشنده باشد.
چه کسی به اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) مبتلا می شود؟
تخمین زده می شود که از هر 50،000 نفر در ایالات متحده 1 نفر مبتلا به ای بی هستند. این بیماری به طور یکسان در مردان و زنان تأثیر می گذارد و در افراد با همه نژادها و پیشینه های قومی تشخیص داده می شود. خطر ابتلا به ای بی برای افرادی که والدین مبتلا به این اختلال دارند بیشتر است.
علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (ای بی) چیست؟
پزشکان اپیدرمولیز بولوسا (ای بی) را به چهار نوع اصلی طبقه بندی می کنند که هر کدام از آنها بر اساس ژن های درگیر و جایی که تاول ایجاد می شود به زیرگروه های زیادی تقسیم می شوند. چهار نوع ای بی عبارتند از:
ساده: تاول ها در لایه بالایی پوست ایجاد می شوند و بندرت زخم می شوند.
جانکشنال: تاول در دهان و مجاری هوایی شکل می گیرد
دیستروفیک: تاول در درم رشد می کند (لایه پایین پوست)
سندرم کیندلر: تاول ها می توانند در تمام لایه های پوستی تشکیل شوند
علائم و نشانه های ابتلا به ای بی بستگی به نوع آن دارد و معمولاً در زمانی که فرد مبتلا کودک یا کودک نوپا باشد ظاهر می شود. برخی از علائم بین انواع همپوشانی دارند. علائم بیماری ای بی شامل موارد زیر است:
تاول های روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن
پینه های ضخیم در کف دست و کف پا
کم خونی (سطح پایین گلبول های قرمز خون)
انگشتان دست یا پنجه پای به هم چسبیده
ناخنهای دست و پای ضخیم و یا دفورمیته
برجستگی های کوچک سفید روی پوست به نام milia وجود دارد
بلع مشکل (دیسفاژی)
عدم رشد طبیعی در نوزاد
چه عواملی باعث بیماری پروانه ای اپیدرمولیز بولوزا (EB) می شود؟
یک جهش (نقص) در یکی از 20 ژن باعث EB می شود. مبتلایان به این اختلال ژن گمشده یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده در ساخت کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن استحکام و ساختار خود را به بافت پیوندی مانند پوست می دهد. به دلیل این نقص، لایه‌های پوستی (اپیدرم و درم) مطابق معمول به هم وصل نمی شوند. این باعث پوستی شکننده و تاول می شود و به راحتی پاره می شود.
EB را می توان به ارث برد به این معنی که ژن ناقص را می توان از طریق اعضای خانواده منتقل کرد. در موارد نادر، EB می تواند یک اختلال خود ایمنی باشد هنگامی که سیستم ایمنی بدن به سلولهای خود حمله کند.
پزشکان چگونه اپیدرمولیز بولوزا (EB) را تشخیص می دهند؟
پزشکان با آزمایش به نام بیوپسی پوست، اپیدرمولیز بولوزا (EB) را تشخیص می دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برداشته و آن را تحت میکروسکوپ بررسی می کند. آزمایش ژنتیکی می تواند با شناسایی ژن معیوب، نوع EB را تأیید کند.
درمان بیماری پروانه ای (EB) چیست؟
هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا (EB) وجود ندارد. درمان با هدف کمک به جلوگیری از تشکیل تاول ها، مراقبت از تاول ها و پوست است تا عوارضی به وجود نیاید درمان مشکلات تغذیه ای که ممکن است به دلیل تاول در دهان یا مری و مدیریت درد ایجاد شود.
برای جلوگیری از صدمه و اصطکاک که ممکن است باعث پارگی و تاول پوست شود پزشکان توصیه می کنند:
لباس های نرم و گشاد بپوشید.
از گرم شدن بیش از حد جلوگیری کنید. اتاق ها را در یک درجه حرارت راحت و یکنواخت نگه دارید.
از آفتاب خارج شوید یا از ضد آفتاب استفاده کنید.
از باند مخصوص برای محافظت از پوست استفاده کنید - از باند، گاز رول شده و روبان چسبنده استفاده نکنید.
برای درمان تاول ها، پزشک ممکن است توصیه کند:
درمان روزانه زخم ها با پماد.
از باندهای مشبع برای کمک به تاول در بهبود و جلوگیری از عفونت استفاده کنید.
مصرف داروها برای مدیریت درد.
برای درمان عفونتها، پزشک ممکن است توصیه کند:
مصرف آنتی بیوتیک از طریق دهان یا استفاده از کرم آنتی بیوتیک.
استفاده از یک پوشش مخصوص زخم برای زخم هایی که بهبود نمی یابند.
برای جلوگیری از مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکل در خوردن بخاطر تاول در دهان یا مری، پزشک ممکن است توصیه کند:
از بطری کودک با نوک مخصوص استفاده کنید.
کودک را با قطره چکان چشمی یا سرنگ تغذیه کنید.
مایعات را به مواد غذایی له شده اضافه کنید تا آنها را رقیق تر کرده و باعث راحت تر خوردن آنها شود.
با رژیم غذایی غذاهای نرم مانند سوپ، غذاهای پوره، پودینگ، سس سیب تغذیه کنید.
غذاها را در دمای گرم (نه داغ) مصرف کنید.
مراجعه به یک متخصص تغذیه برای نظارت بر نیازهای ویژه غذایی افراد مبتلا به این اختلال لازم است.
ممکن است برای موارد شدید ابتلا به ای بی جراحی لازم باشد. برای گسترده تر شدن مری (لوله منتهی از دهان به معده) که توسط تاول ها و جای زخم تنگ شده است می توان جراحی انجام داد. قرار دادن لوله تغذیه مستقیم به معده، دور زدن مری به طور کامل، گزینه دیگری برای برخی از افراد است. جراحی نیز برای جدا کردن انگشتان یا انگشتان دست که از تاول ها جمع شده اند نیز انجام می شود.
آیا می توان از بیماری پروانه ای (ای بی) جلوگیری کرد؟
از آنجا که این بیماری ژنتیکی است شما نمی توانید از اپیدرمولیز بولوزا جلوگیری کنید. افرادی که سابقه خانوادگی EB دارند و فکر بچه دار شدن دارند می توانند از آزمایشات ژنتیکی برای تصمیم گیری در مورد نحوه رشد خانواده خود استفاده کنند.
چشم انداز افراد مبتلا به بیماری پروانه ای (EB) چیست؟
چشم انداز افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا (EB) به نوع و شدت آن بستگی دارد. اشکال شدید این بیماری که می تواند منجر به درد شدید، بد شکلی، ناتوانی، زخم هایی شود که هرگز بهبود نمی یابد مرگ زودهنگام دارند.
نظرات (0)